先天性畸形的产生可能是遗传的亦可以是散发的；表现为孤立存在或多发性的畸形；它可以是显露于体表而易于发现也可以隐藏于体内而难以识别；有些肉眼即可辨别而有些则需借助显微镜才能予以区分. 显露于体表的先天性畸形患者的治疗已越来越受到重视，下面介绍一下常见的显露于体表的先天性畸形：
一、 女性生殖器先天性畸形包括外生殖器畸形及内生殖器畸形子宫畸形就医指南点击即可查看处女膜闭锁处女膜无孔阴道与外明前庭不通如内生殖器发育正常初潮后经血不能外流将积存于阴道内随后积存于子宫输卵管内而反流入腹腔。
二、 先天性阴茎扭转症：阴茎在纵轴90～180度旋转或左右旋转，通常向左旋转占80％，向右旋转占20％，阴茎扭转易合并阴茎异常勃. 起，勃起不适或隐痛等症状。先天性阴茎弯曲症。
三、 幼儿先天性肢体畸形，治疗挑时机幼儿难免会一些必须手术治疗的疾病。
四、 先天性听骨链畸形(耳鼻喉科)，该病指听小骨先天性发育障碍、形成的听骨链畸形
五、 骨与关节先天性畸形（先天性斜颈、先天性高肩胛症、先天性脊柱裂、脊椎腰化或骶化、先天性或特发性脊柱侧弯、先天性马蹄内翻足、先天性外翻平足畸形、跟足畸形、拇指外翻、先天性桡骨缺如、先天性胫骨假关节、先天性腓骨缺如、多指/趾畸形、并指/趾。
六、 乳房发育畸形常见的有副乳（多乳房症）、乳房不对称畸形、Poland综合征、女性乳腺肥大症和男性乳腺增生症等。
